羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展，当时是为了要诊断胎儿性别；而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，则是在1967年发表;第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。
此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。
早期羊水检查其实是以盲目的方式，直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水，但这种方式对胎儿而言极为危险；直到1983年，才有医师利用实时超音波来抽取羊水，在超音波的引导下，抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水检查成为一种安全的检查。
羊膜腔穿刺的目的是什么?
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
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